Neurologista - Dr. Willian Rezende

Alzheimer Pode Ser Herança Familiar?


A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo com déficit cognitivo e funcional progressivo. Apresenta mudanças comportamentais e está associado ao acúmulo de amiloide (agregados de proteínas que se dobram como formas que permitem muitas cópias dessa proteína fiquem juntas formando fibrilas) no cérebro.

Os sintomas cognitivos da DA mais comumente incluem déficit de memória de curto prazo, disfunção executiva e visuoespacial. Contudo, várias variantes mais raras de DA com preservação relativa da memória foram reconhecidas.

A avaliação clínica, incluindo o teste cognitivo, continua a ser crítica para o diagnóstico da DA. Contudo os avanços recentes na imagem e na genética de amiloides mostram uma grande promessa de facilitar o diagnóstico precoce e pré sintomático da DA e sua discriminação por outros distúrbios neurodegenerativos.

Alzheimer Pode Ser Herança Familiar

Uma dúvida muito frequente dos familiares de um paciente com Alzheimer é se eles herdarão a doença. A resposta não é muito simples. Em muitos casos, ela não é hereditária, mas a genética exerce um papel crucial no seu desenvolvimento.

Aspectos Genéticos do Alzheimer

A variante do gene APOE4 é o fator de risco genético mais estabelecido para a DA esporádica, os exames para APOE4 não são recomendados de forma rotineira. Foi estimado que uma cópia desta variante genética aumenta a probabilidade de desenvolver DA em três vezes e duas cópias aumentam as probabilidades em 15 vezes. Porém, o genótipo APOE4 é considerado um fator de risco que não é suficiente nem necessário para o desenvolvimento da doença.

Mais recentemente, vários estudos amplos descobriram e reproduziram 20 variantes genéticas de risco. A grande maioria dessas variantes de risco faz parte de processos implicados na patogênese da DA (por exemplo: metabolismo amiloide, inflamação e metabolismo energético).

A história familiar de DA esporádica é um fator de risco bem estabelecido. Os indivíduos que têm um parente de primeiro grau diagnosticado com DA são mais propensos a desenvolver a doença do que aqueles que não. Porém, a genética não é o único risco, fatores comuns de vida e meio ambiente também desempenham um papel.

Variáveis ​​raras dominantes de DA foram descritas. Os primeiros sintomas dessas variáveis geralmente afetam indivíduos em seus 30 e 40 anos. Essas famílias apresentam múltiplos indivíduos afetados ao longo das gerações. Essas variantes de DA prevalentemente autossômicas foram atribuídas a mutações genéticas nos genes da proteína precursora amiloide (APP). O DA autossômico dominante de início precoce é responsável por menos de 2% de todos os casos de DA.

Confirmação do risco de DA

Não é só porque você tem um parente que tem ou teve o Alzheimer que o seu risco de ter está necessariamente aumentado. Para saber o risco real de ter o Alzheimer ou não pelo fato de ter um parente com a doença, é preciso fazer uma análise global. A melhor forma de fazer isso é com uma consulta com um neurologista de sua confiança.

A análise dos seguintes aspectos é importante para saber se você carrega genes relacionados ao Alzheimer:

  • Histórico pessoal;
  • Doenças e hábitos que possam colaborar com o desenvolvimento da doença;
  • Realizar testes genéticos.

Portanto, se você tem um parente próximo com a doença, é necessário realizar testes genéticos para saber se o risco de desenvolver o Alzheimer é aumentado ou não. Testes para ver se tem doenças que podem adiantar ou agravar o Alzheimer ou demência vascular, rastreio de hábitos que estão relacionados com o desenvolvimento da doença e fazer uma modificação do que é possível modificar.

Ou seja, quem não possui familiares com Alzheimer têm um risco de 10% de desenvolver a doença durante a vida, mas se algum familiar já a teve o risco pode ser de 20%. Os fatores genéticos já são conhecidos e podem ser testados na população. Mas este risco pode ser reduzido pelo ambiente ou por mudanças de hábito.

Saiba mais sobre este assunto, assistindo ao vídeo:

Referências:

1 – Epidemiology of Alzheimer Disease

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3405821/

2 – Alzheimer Disease

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5390933/

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