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Como Identificar a Doença de Huntington?

Neurologista - Dr. Willian Rezende do Carmo

Categorias: Conteúdos, Memória / Alzheimer

Publicado: 2 de maio de 2023 | Atualizado: 2 de maio de 2023

A doença de Huntington (HD) é um distúrbio cerebral progressivo causado por um gene defeituoso. Essa doença causa alterações na área central do cérebro que afetam o movimento, o humor e as habilidades de pensamento.

Continue a leitura deste artigo para saber mais sobre a Doença de Huntington, suas causas, seus sintomas e suas formas de tratamento.

Saiba Mais Sobre a Doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral progressivo causado por um único gene defeituoso no cromossomo 4 – um dos 23 cromossomos humanos que carregam todo o código genético de uma pessoa.

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Esse defeito é “dominante”, o que significa que qualquer pessoa que o herde de um dos pais, acabará por desenvolver a doença. O distúrbio recebeu o nome de George Huntington, MD, o médico que o descreveu pela primeira vez no final do século XIX.

O gene defeituoso codifica o projeto de uma proteína chamada huntingtina. A função normal dessa proteína ainda não é conhecida, mas é chamada dessa forma porque os cientistas identificaram sua forma defeituosa como a causa da doença. A proteína huntingtina defeituosa leva a alterações cerebrais que causam:

  • Movimentos involuntários anormais;
  • Declínio severo nas habilidades de pensamento e raciocínio;
  • Irritabilidade, depressão e outras alterações de humor.

Sintomas

Os sintomas da doença de Huntington, geralmente, se desenvolvem entre as idades de 30 e 50 anos, mas podem aparecer em qualquer fase da vida. O sintoma característico da doença de Huntington é o movimento descontrolado dos braços, das pernas, da cabeça, do rosto e da parte superior do corpo.

A doença de Huntington também causa um declínio nas habilidades de pensamento e raciocínio, incluindo memória, concentração, julgamento e capacidade de planejar e organizar.

As alterações cerebrais da doença de Huntington levam a alterações no humor, especialmente depressão, ansiedade e raiva e irritabilidade atípicas. Outro sintoma comum é o comportamento obsessivo-compulsivo, levando a pessoa a repetir a mesma pergunta ou atividade indefinidamente.

Diagnóstico

Os cientistas identificaram o gene defeituoso que causa a doença de Huntington em 1993. Um teste genético diagnóstico já está disponível. O teste pode confirmar que o gene defeituoso da proteína huntingtina é a causa dos sintomas em pessoas com suspeita de doença de Huntington e pode detectar o gene defeituoso em pessoas que ainda não apresentam sintomas, mas correm risco porque um dos pais tem a doença de Huntington.

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Os especialistas recomendam fortemente o aconselhamento genético profissional antes e depois do teste genético para a doença.

Causas

O gene defeituoso identificado em 1993 causa, praticamente, todas as manifestações da doença de Huntington.

O defeito do gene da huntingtina envolve repetições extras de um código químico específico em uma pequena seção do cromossomo 4. Os testes genéticos para a doença de Huntington medem o número de repetições presentes no gene da proteína huntingtina de um indivíduo.

Os cientistas ainda não entendem a função normal da proteína huntingtina ou como algumas dezenas de repetições extras em seu projeto genético levam aos sintomas devastadores da doença. Os pesquisadores estão ansiosos para resolver esses mistérios e encontrar a resposta para a doença de Huntington. Essas soluções também podem oferecer informações importantes sobre uma ampla gama de outros distúrbios cerebrais, incluindo Alzheimer, doença de Parkinson e esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Tratamento

Atualmente, não há cura para a doença de Huntington e não há como retardar ou interromper as alterações cerebrais que ela causa. Os tratamentos se concentram no controle dos sintomas. Um grupo de especialistas internacionais recomendou os seguintes tratamentos como estratégias de primeira linha para três dos sintomas mais preocupantes da doença:

  • Coreia (movimentos involuntários): alguns especialistas acreditam que iniciar o tratamento com um antipsicótico atípico, como a olanzapina, é o melhor. Outros começam com outro tipo de medicamento recentemente aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), dos EUA, especificamente para a doença de Huntington, chamada tetrabenazina;
  • Irritabilidade: para raiva severa e comportamento ameaçador, os especialistas concordam que um antipsicótico atípico é a abordagem preferida. Para irritabilidade menos grave e não ameaçadora, os especialistas recomendam, primeiro, tentar um inibidor seletivo da recaptação da serotonina (ISRS), que é um tipo de antidepressivo;
  • Pensamentos e ações obsessivo-compulsivas: os especialistas também recomendam os ISRSs como tratamento padrão para esses sintomas;
  • Outros sintomas, como ansiedade, depressão e insônia, também devem ser tratados de acordo com as diretrizes geralmente aceitas.

Os especialistas encorajam os pacientes a comparecer a todas as suas consultas médicas e a não desanimar se a equipe de saúde levar algum tempo para encontrar os melhores medicamentos e as doses mais eficazes.

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Memória / Alzheimer

A Doença de Alzheimer é uma enfermidade incurável e progressiva. A maioria das vítimas são pessoas idosas. A doença apresenta sintomas como perda de funções executivas e cognitivas (como a memória), causada pela morte de células cerebrais. O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas existentes, retardando a evolução da doença. Os tratamentos indicados são divididos em farmacológicos e os não-farmacológicos.

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