Risco de esclerose múltipla pode ser previsto

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Uma equipe de investigadores do  Brigham and Women’s Hospital (BWH)  e do  National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) publicou um estudo sobre o risco de desenvolver  esclerose múltipla (EM). Centrando-se sobre os membros da família de primeiro grau de pacientes com esclerose múltipla, a equipe de pesquisa buscou compreender melhor a sequência de eventos que leva algumas pessoas a desenvolver a doença.

O trabalho também define o palco para desenvolver e testar intervenções para bloquear o aparecimento de EM. A equipe de investigação apresenta Genes and Environment in Multiple Sclerosis (GEMS) na revista Annals of Neurology.

A detecção precoce da EM significa a possibilidade de tratamento mais cedo, o que pode atrasar as deficiências. O objetivo de longo prazo é mapear a sequência de eventos que levam da saúde à doença a fim de identificar e intervir precocemente em indivíduos com alto risco de EM.

O estudo GEMS aproveita os esforços de divulgação de grupos de defesa do paciente, como o National Multiple Sclerosis Society, ferramentas de mídia social como o Facebook e a comunicação eletrônica para recrutar parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) de pessoas que foram diagnosticadas com EM.

Mais de 2.600 membros da família foram recrutados entre os participantes americanos e podem interagir com o estudo através de sua página no Facebook, onde atualizações sobre o projeto e notícias relacionadas com a EM são compartilhadas. O estudo, que acabará por inscrever 5.000 parentes de primeiro grau, vai continuar durante os próximos 20 anos.

Este primeiro relatório do estudo GEMS é importante porque mostra que podemos recrutar um grande número de membros da família dos pacientes com EM, o que é necessário para realizar um estudo bem-alimentado de fatores de risco de EM.

Após a inscrição no estudo, os participantes completaram um questionário sobre histórico médico, histórico familiar, exposições ambientais e muito mais. Os participantes também cederam uma amostra de saliva para extração de DNA.

Como a doença provavelmente começa muitos anos antes do primeiro sintoma aparecer, ainda não compreendemos como os fatores de risco genéticos e ambientais se reúnem para desencadear a EM. Quando um paciente chega a um neurologista, pela primeira vez, o processo de inflamação no cérebro está em curso, uma vez que muitos pacientes já têm lesões e poucos  apresentam sintomas.

Mesmo parentes de primeiro grau tendo de 20 a 40 vezes mais propensão a desenvolver EM do que a população em geral, o risco ainda é baixo: os pesquisadores estimam que de cada 10.000 parentes em primeiro grau, apenas cerca de 62 serão diagnosticados com EM, em cinco anos.

Ter um meio de prever quem está em maior risco para o desenvolvimento de EM não só significa oportunidade para intervenção precoce, mas também tornará os ensaios clínicos, para novos tratamentos, mais viáveis, visto que a incidência de doença é baixa na população em geral.

Em sua análise preliminar, a equipe de pesquisa testou um método para calcular o risco de um indivíduo desenvolver EM e identificou um subconjunto de membros da família que podem ter um maior risco de desenvolver EM do que o membro médio da família. Embora ainda não seja clinicamente implementável, este escore de risco pode ajudar a projetar estudos de longo prazo com indivíduos de maior risco.

“Este estudo é um primeiro passo importante. Ainda não temos uma ferramenta que possamos usar clinicamente para prever a EM. Para desenvolver essas ferramentas, no futuro, e para desenvolver uma plataforma de estratégias de teste para prevenir a doença por completo, os cientistas precisam expandir o estudo GEMS, tornando-o um estudo colaborativo maior. No geral, o risco de EM permanece muito pequeno para a maioria dos membros da família. As terapias mais eficazes para EM serão  aquelas que impedirão o seu aparecimento, pois as que detêm a inflamação e a progressão da doença são muito mais difíceis, uma vez que a doença já está instalada”, afirma o  neurologista, Willian Rezende do Carmo, CRM-SP 160.140.

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